Prevenzione

Prevenire è meglio che curare

Prendiamo spunto dallo slogan citato, possiamo dedurre che per prevenzione s’intende mantenere una vita sana in cui predomina il benessere e preserva lo stato di salute.
Prevenzione è soprattutto avere un’ adeguata informazione di educazione sanitaria per promuovere l’ecologia della salute.

TEST GENETICI

A CHE SERVONO E PERCHE’ FARLI
I test genetici rappresentano una conquista piuttosto recente della medicina, sebbene ancora in evoluzione. La decodifica del Dna ha infatti iniziato a porre le basi di quella che oggi viene chiamata medicina predittiva che è costituita da tutte quelle informazioni genetiche che possono aiutare a determinare alcune possibili malattie a cui l’organismo può essere naturalmente predisposto e fornire, laddove possibile, eventuali indicazioni per prevenirle con la correzioni della causa, nella maggior parte dei casi correlata allo stile di vita, o tramite la diagnosi precoce.
Vengono utilizzati in ostetricia, in campo oncologico, per affrontare la prognosi di malattie ereditarie ed esistono circa 1000 test.
Prevenzione
MULTIPRENATAL TEST™
 Integra ed aggiunge le potenzialità di un’ecografia ostetrica molto accurata (come previsto dalle norme ministeriali) alla ricerca del DNA fetale su sangue materno (FetalDNA).

Esistono per tale screening cinque livelli di indagine

MULTIPRENATAL TEST BASE
Studia le più comuni anomalie cromosomiche
MULTIPRENATAL TEST BASE PLUS
Prevede anche la ricerca delle anomalie sessuali cromosomiche
MULTIPRENATAL TEST CARIOTIPO
Va ad indagare tutti i cromosomi fetali
MULTIPRENATAL TEST CARIOTIPO PLUS
Esamina, insieme a tutti i cromosomi, anche 21 sindromi da microdelezione
MULTIPRENATAL TEST TOTAL SCREEN
Esamina, insieme a tutti i cromosomi, anche 21 sindromi da microdelezione, un esteso panel di malattie monogeniche (dalla fibrosi cistica al nanismo), la Fibrosi cistica materna, un nuovissimo screening genetico delle mutazioni che predispongono la madre a partorire prima del tempo (parto pretermine), la presenza dei più importanti agenti infettivi nel sangue materno per scoprire infezioni in atto attraverso la ricerca in biologia fetale del loro genoma, la Diagnosi atrofia muscolare spinale materna, Trombofilia materna ereditaria e i marker biochimici per la predizione di preeclampsia
Tutti questi test possono essere scelti al momento dell’ecografia in una consulenza con il ginecologo che eseguirà l’esame ecografico e che chiederà di sottoscrivere un accurato ed esaustivo consenso informato.
QUANDO ESEGUIRLO
Lo si esegue dalla decima settimana di gravidanza in poi, per il test con il solo prelievo di sangue. Il test si può eseguire anche aggiunta di ecografia dove i tempi di risposta per il referto ecografico sono immediati , mentre sono necessari circa 5 giorni per le risposte del DNA fetale libero su sangue materno.
FetalDNA Base
 Tale NIPT indaga sulle forme più comuni di anomalie cromosomiche, la 21 (sindrome di Down) la 18 (sindrome di Edward) e la 13 (sindrome di Patau). Rappresenta il test consigliato da tutte le Linee Guida e dalle Società scientifiche.
Si può conoscere, su richiesta, il sesso del nascituro. Nessuna informazione viene fornita sulle altre anomalie cromosomiche, comprese quelle sessuali. Anche se questo test garantisce la massima affidabilità perchè si esegue sempre un controllo in Digital PCR, metodologia che presenta una elevatissima sensibilità, si tratta (come per tutte le NIPT), sempre di un test di screening e non diagnostico. Questo recentissimo test si deve aggiungere, come indicato dalle Linee Guida, allo studio ecografico della translucenza nucale e rappresenta un superamento dei tradizionali test combinati compresi negli screening del primo trimestre (esempio Bi-test, Tri-test, ecc.).
FETALDNA BASE PLUS
 Tale NIPT Fetal DNA Base Plus indaga sulle 3 principali aneuploidie cromosomiche fetali correlate ai cromosomi 21, 18,13 e dei cromosomi sessuali X,Y determinando, anche il sesso fetale che, su nostra richiesta, può essere taciuto.
Ogni individuo presenta 2 copie di ciascun cromosoma e con il termine aneuploidie si intendono anomalie numeriche dei cromosomi. Con il termine TRISOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osservano 3 copie, anziché 2, di quel cromosoma. Con il termine MONOSOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osserva 1 copia, anziché 2, di quel cromosoma. Le aneuploidie studiate dal FetalDNA Base Plus sono le più importanti, e comuni, che possono interessare il feto.

TRISOMIA DEL CROMOSOMA

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21
è l’aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Down e rappresenta, con una incidenza di circa 1/650 nati, la forma più comune di ritardo mentale;
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18
è la seconda aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Edwards ed è associata ad un elevato rischio di abortività. La sua incidenza si stima sia presente in circa 1/5000 nati.
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
è causata da una copia in più del cromosoma 13 ed è nota anche come sindrome di Patau. E’ associata ad una elevata abortività; i neonati presentano diverse condizioni patologiche che sono spesso causa di decessi durante l’infanzia. Si stima abbia una incidenza di circa 1/16000nati.
ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI
sono anomalie che interessano i cromosomi sessuali XY e che possono causare nei neonati affetti difficoltà di linguaggio, motori e/o di apprendimento. La più comune di questa classe di aneuploidie è la SINDROME DI TURNER o MONOSOMIA LEGATA AL CROMOSOMA X che colpisce le donne in cui è presente una sola copia del cromosoma X ed ha una incidenza di circa 1/2700 nati. Altre aneuplodie riscontrabili con il FetalDNA sono la Trisomia del cromosoma X(XXX), la Sindrome Klinefelter e la Sindrome di Jacobs.
I tempi di refertazione sono compresi entro 5 giorni lavorativi ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test.Può essere specificatamente richiesto di non venire a conoscenza del sesso fetale.
LEGGI TUTTO
N.B. Benché i test FetalDNA forniscano il massimo dell’accuratezza diagnostica oggi ottenibile con le metodologie di screening sul sangue materno, come viene ben chiarito nei consensi informati, nessun test prenatale non invasivo (NIPT), indipendentemente dalla metodica e dall’azienda che lo produca e commercializzi, prevede, secondo le attuali linee guida, gli approfondimenti relativi allo screening dei cromosomi sessuali, di tutti gli altri cromosomi, e delle microdelezioni/microduplicazioni, malattie monogeniche fetali.
E’ corretto pertanto informare che nessun test NIPT diffuso e commercializzato è in grado di garantire un sufficiente grado di accuratezza relativamente alle problematiche genetiche suddette. A tal fine si ribadisce ancora una volta l’esistenza di sufficienti garanzie scientifiche che possano validare l’utilizzazione clinica delle informazioni relative alla ricerca di patologie dei cromosomi sessuali, degli altri 22 autosomi, delle microdelezioni/microduplicazioni e delle malattie monogeniche fetali. Sottoponendosi pertanto a tali ricerche, la gestante deve essere consapevole che tutta la letteratura scientifica e le Linee Guida nazionali e internazionali stabiliscono che solo la diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi/Villocentesi) rappresenta il test diagnostico finalizzato a tali indagini.
NB: nella malaugurata ipotesi che il test di screening del DNA fornisse un risultato patologico, il Centro offre, a titolo COMPLETAMENTE GRATUITO, il test di conferma attraverso la diagnosi prenatale Villocentesi o Amniocentesi , presso il Main Center Altamedica di Roma.
Tale esame ha costi estremamente contenuti per il paziente e una grande rapidità di risposta.
Su richiesta può essere fornito, come detto, anche il sesso fetale ma NON le anomalie cromosomiche sessuali. Per lo screening delle altre alterazioni cromosomiche e genetiche si dovrà ricorrere agli altri test NIPT più avanzati (FetalDNA Base Plus, Cariotipo, Cariotipo Plus). La certezza diagnostica è fornita solo dai test invasivi (Amnio e Villocentesi) come riportato in tutte le linee guida e nella letteratura internazionale. I tempi di refertazione sono compresi entro 5 giorni lavorativi ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test.

Elenco dei test di predisposizione malattie genetiche

Il Centro medico Ambra grazie alla rete di collaborazioni con i centri nazionali ed europei più accreditati, ha aggiunto alle analisi genetiche quelle di predisposizione alle malattie genetiche.
Questo test rappresenta il più completo e aggiornato esame genetico in grado di valutare le mutazioni più significative a carico di geni la cui alterata funzione predispone all’insorgenza di malattie in diversi organi e apparati. Attenzione questo è un test genetico del tuo DNA, nulla a che vedere con i semplici test commerciali che valutano solo informazioni specifiche. Questo test analizza tutti i geni coinvolti nei processi patologici sotto elencati comprendendo quindi un’analisi di innumerevoli mutazioni a loro carico.

ELENCO DELLE PATOLOGIE E DEI GENI STUDIATI
N.B: vengono qui elencati solo i geni studiati all’interno dei quali si esamineranno tutte le mutazioni conosciute.
APPARATO CARDIOVASCOLARE
Ictus e Trombosi: FATTORE V-FATTORE II-MTHFR-FATTORE XIII-ACE-PAI1–LDLR
Infarto del miocardio: APOE-LTA-AGT-HABP2-NOS3-APOB-ACE–LDLR
Brugada (Sindrome del QT-lungo): CACNA1C-CACNB2-GPD1L-HCN4-KCND3-KCNE1L-KCNE3-KCNJ8-RANGRF-SCN1B-SCN2B-SCN3B-SCN5A
Cardiomiopatie: ABCC9-ACTC1-CALR3-CAV3-CSRP3-DSG2- JPH2-LAMP2-LDB3-LMNA-MIOZ2MYBPC3-MYH6-MYH7-MYL2-MYL3-MYLK2-NEXN-PLN-PRKAG2-PRKAG2-PSEN2
RISCHIO PATOLOGIA TUMORALE
Tumore Renale: FLCN – MET – SDHB – SDHD VH
Melanoma: CDK4-CDKN2A-CDKN2a(p14)-PRKAR1A-RET-TSHR
Tumore del seno e dell’ovaio: BRCA1 – BRCA2
Tumore del Colon e dello Stomaco: BMPR1A-CDH1–GIST-APC-MUTYH-STK11-MLH1-MSH2 MSH3-MSH6-PMS1-PMS2-EGFR-KRAS-PTEN-TP53
Tumore della Tiroide: BRAF-RET
Tumore del Polmone: CYP1A1-P53-EGFR
Prostata: BRCA1-BRCA2-CD82-CDH1-CHEK2-ELAC2-MSR1-MXI1-RNASEL-ZFHX3
RISCHIO PATOLOGIA NEURODEGENERATIVA
Alzheimer: APOE-A2M-BCHE-CTSD-CST3-LPL-LRP-MPO
Parkinson: PARK2-PARK7-LRRK2-PINK1-VPS35-UCHL1-SNCA
N.B. Come verrà ampiamente discusso in consulenza ed appreso attraverso il consenso informato, lo studio eseguito determina solo una aumentata “suscettibilità” , cioè un’aumentata predisposizione ad ammalarsi delle patologie analizzate. Ciò vuol dire che, chi è suscettibile, non necessariamente si ammalerà di tali patologie. Al contrario chi non risulta suscettibile, potrebbe “teoricamente” ammalarsi ugualmente per cause diverse.

PER L’ADOLESCENZA PROPONIAMO

L’adolescenza è un periodo della vita estremamente delicato e"complesso". Adolescere significa crescere e questo è il periodo di passaggio dall’infanzia al divenire adulti. È il periodo delle scelte: il momento in cui porre le fondamenta per il futuro. Non a caso oggi, per motivi culturali, generazionali, economici etc., questa fase della vita si allunga sempre di più.
Cambia il proprio corpo, nascono i primi amori. È il periodo dell’esplosione ormonale. Le relazioni con il "gruppo" diventano le più importanti e si ha necessità di creare la propria autonomia dal contesto familiare. Ma quando ci si relaziona con gli altri è importante avere stima di sé. E per questo è essenziale guardarsi allo specchio... e piacersi.
Informazione sulle problematiche sessuali, sulle malattie a trasmissione sessuale (MTS), disordini alimentari e relazionali ed in particolar modo per le ragazze, problematiche legate all’acne… sono le richieste più frequenti degli adolescenti per cui il centro medico Ambra risponde mettendo a disposizione percorsi salutistici con i vari specialisti.
Prevenzione
La Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza.
E’ stato durante il periodo del mio internato del quinto anno di medicina nel reparto di Ginecologia del Policlinico Umberto I di Roma, che ho visto per la prima volta un grosso cartello con su scritto: “Ambulatorio di Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza”. Ricordo che con me c’era un altro studente di medicina, aspirante chirurgo, che alla vista di quel cartello esclamò sorpreso: “Ma mica l’infanzia e l’adolescenza sono due malattie….che dovrebbero poi essere “curate”….addirittura…. dal ginecologo!
Questa frase, detta allora da quello studente di medicina, che poi è diventato un valente chirurgo plastico, fa riflettere sul fatto che spesso, anche tra gli addetti ai lavori, si possono creare dubbi e perplessità, su argomenti di natura strettamente specialistica, che devono essere chiariti, in modo da poter essere compresi da tutti…..pazienti…..ma anche colleghi medici….non ginecologi.
Che cos’è la Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza?
E’ una branca della ginecologia che si occupa di tutelare la salute riproduttiva delle bambine e delle adolescenti. Chiariamo prima di tutto che l’infanzia e l’adolescenza sono ovviamente due fasi della vita, non due malattie…da curare.
INFANZIA: fase della vita di ogni individuo compreso tra la nascita e la pubertà.Il periodo dell'infanzia dura all'incirca dagli 0 ai 10 anni
ADOLESCENZA: fase della vita di ogni individuo, (dai 10 ai 20 anni) in cui si assiste al passaggio dall’infanzia all’età adulta, caratterizzato dall’accelerazione dei processi di trasformazione che portano al completamento dello sviluppo corporeo e alla maturità psicologica.
Quindi, quando un ginecologo, nell’ambito della sua professione, parla e si dedica all’infanzia e all’adolescenza, non intende certo considerarle come due “malattie da curare”, ma si riferisce a due grandi temi della sua specialità, dedicati alle persone della fascia di età compresa tra 0 e 20 anni, in cui è importante agire soprattutto con interventi di prevenzione e di educazione, oltre che di diagnosi e cura laddove necessario, al fine di tutelare la salute fisica, riproduttiva e psicologica, delle giovani generazioni.
In questi intenti si avvale anche della collaborazione di altri colleghi di altre branche specialistiche, che si dedicano anch’essi in modo particolare all’infanzia e all’adolescenza, come pediatri, endocrinologi, psichiatri, psicologi, dermatologi, nutrizionisti, ecc. In genere nei reparti di Ginecologia degli Ospedali e dei Policlinici Universitari, esiste sempre un servizio dedicato alla Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza. Anche nei Consultori, spesso c’è un servizio dedicato in particolare all’Adolescenza.
Cosa fa il ginecologo che si occupa di ginecologia dell’infanzia e dell’adolescenza?
Il ginecologo che si occupa di questa branca, nel corso dei suoi studi di specializzazione ha approfondito in modo particolare alcune problematiche specifiche che possono verificarsi durante l’infanzia e l’adolescenza come:
le anomalie della differenziazione sessuale, la pubertà precoce e la pubertà ritardata, i tumori, le infezioni dell’apparato genitale, le irregolarità del ciclo mestruale, la dismenorrea, l’acne, l’irsutismo, le malattie sessualmente trasmesse, la contraccezione nelle adolescenti, l’interruzione volontaria di gravidanza, la gravidanza in età adolescenziale, la violenza sessuale, i disturbi del comportamento alimentare (anoressia e bulimia) e le ripercussioni sul ciclo, ecc.
Oltre ad occuparsi della diagnosi e del trattamento delle possibili malattie, il ginecologo esperto di questa tematica, deve essere in grado di fornire utili e indispensabili suggerimenti per la prevenzione di malattie che si possono poi verificare in età adulta, guidare l’adolescente nei suoi comportamenti sessuali, consigliando metodiche contraccettive, e modi per evitare le malattie sessualmente trasmesse, o accorgersi tempestivamente di disturbi del comportamento alimentare (anoressia e bulimia) e provvedere subito alla possibile risoluzione, con la collaborazione di un team multidisciplinare, ad esempio.
Deve inoltre essere in grado di stabilire un rapporto di particolare confidenza e riuscire a conquistare la fiducia delle bambine e delle adolescenti che gli vengono affidate, insomma deve essere in grado di essere “vicino”, “coinvolto” e capace di farsi ascoltare volentieri da queste ragazze, compito questo stimolante, ma non sempre facile, che richiede doti particolari di sensibilità e capacità di comprensione del modo di essere dei giovani, e capacità di aiutarli e indirizzarli nel modo corretto, ad affrontare i loro eventuali problemi.
Esistono in particolare delle associazioni sia in Italia che a livello internazionale che si occupano in modo specifico della Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, e il loro obiettivo è quello di promuovere la salute riproduttiva delle bambine e delle adolescenti, attraverso la diffusione di messaggi rivolti alla popolazione sui metodi di prevenzione, sull’adozione di un corretto stile di vita, sulla possibilità di effettuare una diagnosi precoce, ecc.
Quindi, per le vostre bambine, e per le vostre ragazze, ricordate che esiste la figura del ginecologo esperto in ginecologia dell’infanzia e dell’adolescenza, che ha sviluppato nel corso dei suoi studi e nel suo percorso professionale, una particolare esperienza e preparazione per affrontare le problematiche e le malattie che si possono verificare durante queste due meravigliose, ma delicate, FASI della VITA: l’Infanzia e l’Adolescenza.

ORTOPEDIA

Giornate di prevenzione per disturbi e patologie ortopediche: è la possibilità offerta dal Centro AMBRA con lo specialista ortopedico a disposizione dei pazienti per una serie di visite specialistiche mirate a individuare eventuali disturbi e malattie ortopediche.
  • La prevenzione vuol dire sensibilizzare in merito ad alcune importanti patologie ortopediche
  • PATOLOGIE REUMATICHE: Artrite, Artrosi, Artropatie, Osteoporosi
  • PATOLOGIE DEL PIEDE NELL’ INFANZIA: Piede piatto, cavo, equino, talo
  • LE DEVIAZIONI ASSIALI DELLA COLONNA VERTEBRALE: Scoliosi, Dorso curvo, Iperlordosi
  • PATOLOGIE DEL GINOCCHIO: Lesione del menisco, Rottura legamento crociato anteriore LCA, Instabilità di rotula, Condrite
  • PATOLOGIE DELLA MANO: Tunnel Carpale, Malattia di Dupuytren, Morbo di De Quervain
Prevenzione

CHIRURGIA E MEDICINA ESTETICA

Prevenzione
Su questi concetti si basa anche il nostro modo di intendere la medicina e la chirurgia estetica . Prevenire il più possibile i danni causati da uno stile di vita non adeguato e, quando è necessario, intervenire nella maniera meno invasiva . E’ chiaro come il trattamento correttivo in quanto tale non sia di per sé il fondamento della Medicina Estetica; ma solamente l’ultimo, anche se spesso indispensabile, delle componenti che caratterizzano questa disciplina . Si deve quindi ragionare su un approccio globale alla persona, e non concentrarsi solo su un difetto correggibile nel minor tempo possibile. La figura del medico estetico si trasforma da mero esecutore di metodiche correttive in esperto che accompagna la persona lungo un percorso che può cominciare anche molto precocemente
  • Correggere: Che sia medica o chirurgica, la soluzione al vostro inestetismo sarà il meno invasiva possibile e orientata verso un minor tempo di recupero. La chirurgia e la medicina estetica non devono “cambiarvi” e non devono impedirvi un’immediata ripresa della vostra vita sociale per nascondere gli esiti.
  • Il nostro obiettivo finale è quello di farvi “cambiare il vostro aspetto e le vostre abitudini al fine di sentirvi soddisfatti e belli nei confronti del giudice più importante della vostra vita: voi stessi.

PREVENZIONE E NUTRIZIONE

Il movimento dei consumatori ci fa sapere che: in questi ultimi anni compare sempre più spesso il binomio “nutrizione/prevenzione”; è vero infatti che queste due parole racchiudono dei significati che le uniscono e le accomunano in un discorso di ampio respiro. Ogni giorno facciamo delle scelte alimentari e di vita, ci rechiamo al lavoro, andiamo a fare la spesa, ci rechiamo in palestra o al parco per mantenere un buon esercizio fisico e conseguentemente per migliorare la nostra salute.
Tutte queste azioni sono estremamente connesse e collegate tra loro. Una buona prevenzione, che abbia l’obiettivo di mantenere il nostro fisico in salute, parte da piccole e grandi azioni quotidiane ed è formata da una serie di attenzioni che volontariamente e coscienziosamente decidiamo di attuare nella nostra vita. Una buona salute può essere mantenuta scegliendo un’alimentazione equilibrata, varia e armoniosa, e parallelamente può essere supportata da una corretta, costante e moderata attività fisica. La nostra società, da qualche decennio ad oggi, sta evidenziando lo sviluppo di particolari problematiche a livello salutistico.
Sono in forte aumento i casi di obesità, anche tra la popolazione più giovane; stanno aumentando le persone sofferenti di diabete, ipertensione e con problemi cardiocircolatori. Nel 2003 sono state pubblicate le nuove “Linee guida per una sana alimentazione italiana”, che rappresentano un importante strumento alla portata di tutti i consumatori, atte a fornire, con la massima semplicità, chiarezza e al contempo profonda scientificità, dei consigli pratici da adottare e seguire quotidianamente per mantenere e promuovere un buono stato di salute.
Prevenzione